Ein internationales Forschungsteam unter Leitung von Henrik Kaessmann von der Universität Heidelberg und Stein Aerts von der Universität Leuven kartierte die Aktivität genetischer Kontrollelemente in individuellen Zellen des sich entwickelnden Kleinhirns von vier Primatenarten, Maus und Beuteltier. Darauf aufbauend wurden fortschrittliche KI-Modelle entwickelt und validiert, um die Aktivität dieser Kontrollelemente allein anhand ihrer DNA-Sequenz vorhersagen zu können.
Genetische Kontrollelemente bestimmen, wo und wann Gene aktiviert werden. Sie spielen eine zentrale Rolle bei evolutionären Innovationen, wie der Vergrößerung des Gehirns. Das Kleinhirn, das nicht nur für Bewegung und Gleichgewicht verantwortlich ist, sondern auch bei Kognition, Emotion und Sprache eine Rolle spielt, hat sich im Laufe der menschlichen Evolution besonders stark entwickelt. Die Forschenden konnten die evolutionären Veränderungen nachvollziehen und spezifische Elemente identifizieren, die für die Entwicklung des menschlichen Kleinhirns entscheidend sind.
Ein bedeutender Fund: Ein neues, aktivierendes Kontrollelement in der Nähe des Gens THRB, das für einen Rezeptor eines Schilddrüsenhormons kodiert. Die Aktivierung von THRB in den Vorläuferzellen des menschlichen Kleinhirns hat vermutlich zur starken Vergrößerung des menschlichen Kleinhirns beigetragen.
Die Studie, an der auch Forschende vom DPZ sowie aus Leipzig, Ungarn und Großbritannien beteiligt waren, wurde im Fachmagazin Science veröffentlicht. Sie zeigt, wie fortschrittliche KI im Zusammenspiel mit genomischen und embryologischen Analysen die Erforschung komplexer biologischer Prozesse revolutionieren und zum Verständnis dessen beitragen kann, was den Menschen von nicht-menschlichen Primaten unterscheidet.
Originalpublikation
I. Sarropoulos, M. Sepp, T. Yamada, P.S.L. Schäfer, N. Trost, J. Schmidt, C. Schneider, C. Drummer, S. Mißbach, I.I. Taskiran, N. Hecker, C. Bravo González-Blas, R. Frömel, P. Joshi, E. Leushkin, F. Arnskötter, K. Leiss, K. Okonechnikov, S. Lisgo, M. Palkovits, S. Pääbo, M. Cardoso-Moreira, L.M. Kutscher, R. Behr, S.M. Pfister, S. Aerts, and H. Kaessmann: The evolution of gene regulation in mammalian cerebellum development. Science (published online 29.01.2026), DOI: 10.1126/science.adw9154
